研究人员通过血液检查诊断脑肿瘤

多伦多-已经发现一种简单但高度敏感的血液测试可以准确地诊断和分类不同类型的脑肿瘤，从而在未来可以提供更准确的诊断，更少的侵入性方法以及更好的患者治疗计划。

这项发现发表于2020年6月22日的《自然医学》杂志上，描述了一种非侵入性的简单方法来对脑肿瘤进行分类。这项研究实际上也在今天的美国癌症研究协会2020年年会开幕式全体会议上进行了介绍：将科学转变为救生保健。

治疗脑癌的主要挑战是如何准确诊断各种类型的脑癌，以及各种肿瘤，从低级肿瘤(在显微镜下看起来几乎是正常的)到侵袭性肿瘤。癌症等级用于确定预后并协助治疗计划。

基于分子信息来诊断和建立脑癌亚型的当前方法依赖于侵入性手术技术来获取组织样本，这是高风险的过程，并且会引起患者的焦虑。

无需组织样本即可诊断和分类脑肿瘤类型的能力是革命性的，并且可以改变实践。在某些情况下，甚至可能不需要手术。

“如果我们有了更好，更可靠的诊断和亚型肿瘤的方法，我们就可以改变患者的护理方式，”玛格丽特公主癌症中心外科肿瘤学负责人，克雷姆比尔脑研究所医学主任盖拉雷·扎德博士说多伦多大学玛格丽特公主癌症研究所的外科教授，该研究的共同资深作者。

“这将对我们如何治疗这些癌症以及我们如何计划治疗产生巨大影响。”

Zadeh博士与玛格丽特公主癌症中心的高级科学家Daniel De Carvalho博士合作，后者是癌症表观遗传学领域的全球领导者，应用于早期发现，分类和新型治疗干预。

De Carvalho博士的实验室专门研究一种称为DNA甲基化的表观遗传修饰，它在调节细胞中的基因表达(打开或关闭基因)中起着重要作用。在癌细胞中，DNA甲基化模式被破坏，导致癌症生长不受控制。

De Carvalho博士先前已经开发出一种基于DNA甲基化的液体活检方法，以分析血液中循环的DNA分子中成千上万的这些表观遗传学变化。这些片段称为循环肿瘤DNA或ctDNA。将这项新技术与机器学习相结合，他的团队能够开发出高度灵敏，准确的测试，以检测和分类多种实体瘤。

一起工作，博士。Zadeh和De Carvalho决定在颅内脑肿瘤分类的具有挑战性的应用中使用相同的方法。临床医生和科学家通过比较脑癌病理学的患者肿瘤样本以及分析221位患者血浆中循环的无细胞DNA来追踪癌症的起源和类型。

使用这种方法，他们能够使循环血浆ctDNA与肿瘤DNA匹配，从而证实了他们识别这些患者血液中循环的脑肿瘤DNA的能力。然后，他们使用机器学习方法，开发了一种计算机程序，仅根据循环的肿瘤DNA对脑肿瘤类型进行分类。