研究发现基因检测可以激发黑素瘤风险家庭的行为变化

盐湖城 - 皮肤癌是美国最常诊断的癌症，黑色素瘤是最严重的皮肤癌类型。美国国家癌症研究所估计，今年将有超过96,000例新病例被诊断出来，这种疾病将造成7,000多人死亡。

犹他州的黑色素瘤发病率特别高。由犹他大学(U of U)的亨斯迈癌症研究所(HCI)的研究人员和西北大学(NW)以及俄勒冈健康与科学大学(OHSU)的合作者领导的一项新研究调查了基因检测是否会激发有风险的人发展黑色素瘤以改变其行为以降低其风险。该研究发表于今天的“医学遗传学”。

研究的共同作者Lisa G. Aspinwall博士，HCI研究员和美国大学心理学教授说：“我们正在努力了解基因检测结果是否会增加超过患者咨询所能达到的价值。” “遗传测试结果具体而且高度个性化。我们认为，这比仅基于家族史的风险信息更能激发行为改变。”

犹他州行为，风险信息，家谱和健康试验(BRIGHT)研究主要针对黑色素瘤高风险的家庭。参加该研究的个体有三个或更多被诊断患有黑色素瘤的家庭成员。年龄在16-70岁之间的参与者是从两种类型的黑素瘤倾向家庭中招募的：具有已知的致癌基因CDKN2A的家族和具有相对高的黑素瘤率但未鉴定出CDKN2A突变的家族。U大学的研究人员之前发现，携带CDKN2A基因遗传突变的个体很少见，但这些个体在其一生中有高达76%的黑色素瘤发病风险。共同作者，医学博士，博士，骑士癌症研究所黑色素瘤研究项目主任和OHSU皮肤病学教授解释说，“所有黑素瘤都具有强烈的遗传成分，但具有强烈家族史的个体具有极高的风险。它们是预防和早期发现措施的理想候选者。做一些相对简单的改变可以挽救他们的生命。“

每位参与者都接受了HCI许可遗传咨询师的个别咨询。这些会议包括对家族病史和黑色素瘤危险因素教育的回顾，包括暴露于环境紫外线辐射(UVR)和遗传易感性。参与者还接受了关于黑色素瘤和基因检测的预测试咨询和基本信息。已知携带CDKN2A突变的家庭成员通过临床基因检测进行评估，而来自没有已知CDKN2A突变的家庭的受试者仅根据家族史获得有关风险的信息。所有参与者都收到了相同的减少日晒的建议。

多学科BRIGHT研究团队包括遗传咨询师，心理学家，皮肤科医生，光生物学家和大气科学家。该小组审查了遗传咨询和测试报告后阳光照射的变化。他们使用客观的措施跟踪参与者，包括一个特殊的手表式设备来测量UVR，一个激光测量皮肤颜色来评估晒黑程度。

BRIGHT研究结果显示遗传咨询有关高度升高的黑色素瘤风险，无论是否有测试报告，都导致UVR暴露持续减少。此外，该结果为接受基因检测的参与者提供了独特的益处的证据 - 那些了解到携带CDKN2A突变的人在遗传咨询后的一个月内表现出每日UVR暴露的减少，并且他们在一年后表现出较轻的皮肤色素沉着。

“结果支持使用黑素瘤基因检测来激励人们采取降低风险的行为，”Aspinwall总结道。“以前，人们认为基因检测并不重要，因为高风险家庭的成员已经知道他们的风险，并且已经被建议减少他们的阳光照射。我们的研究表明基因检测，与家庭风险咨询及其相关管理，可以成为激发癌症预防行为的有用工具。“

共同作者，预防医学系NW研究员Tammy K. Stump博士补充说：“我们对这些结果特别有信心，因为我们能够使用最先进的客观阳光照射措施。这不是只是那些患有CDKN2A突变的人希望限制阳光照射 - 有关个人风险的信息导致遗传咨询后一年内阳光照射水平显着降低。

研究人员表示，他们的下一个目标是更好地了解具有高风险癌症的知识如何导致促进健康的行为改变而不是导致衰弱的反应。他们还寻求改善教育，以便公众理解晒黑是皮肤和DNA损伤的标志，可导致黑色素瘤。

这项研究和未来工作的结果将有助于指导咨询技术的发展，包括最佳的随访和融入患者的日常医疗保健计划。Stump博士指出，“基因检测在医疗保健方面越来越普遍，但我们仍然不了解如何以及何时以促进健康行为改变的方式提供这些信息。这项研究就是一个例子。研究需要在临床环境中指导有关基因检测披露的决定。“