首个儿童早老症疗法Zokinvy获批 生存期增加2.5年！

有这样一群人，他们还没长大，就已老去……   他们得的病有个形象的名字——“早老症”。   这是一种极为罕见的、能使人迅速老化的疾病，最终会死于老年人才会得的老年病，全世界现有400多例，Sam Berns就是其中之一。   最痛苦的是，在最美好的年纪就要遭受身体器官的衰竭。随着年龄的增长，Sam的头发开始脱落，身材愈发瘦小，体重也不再增加，但他仍积极面对生活，拓宽了生命的宽度。   在2013年的TED演讲中，他分享了自己的患病经历。Sam表示：“尽管我在生活中遇到了很多困难，但我不想别人为我感到难过。”   2014年年初，早老症研究基金会传出消息，Sam Berns死于这种无法医治的疾病，享年17岁。  

好消息是，近日，FDA宣布批准批准Lonafarnib（商品名：Zokinvy）上市，用于治疗早老症（HGPS）和早衰样核纤层蛋白病（PL）。

Lonafarnib是全球首个获批的早老症疗法，对这类罕见病人群具有里程碑式的意义。   ▌早老症：10多岁的“老人”   早老症，又称Hutchinson-Gilford早衰综合征（HGPS），是一种导致儿童加速衰老的罕见的、致命性遗传病，发病率约400~800万分之一。   该病是由编码核纤层蛋白A（Lamin A）的LMNA基因中的一个点突变引起的，产生法尼基化异常的早衰蛋白。Lamin A蛋白是连接细胞核支架结构的一部分，在细胞核结构和功能方面发挥重要作用，也是导致早老症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。   早老症患儿通常会因老年人才会罹患的心脏病（如动脉硬化）去世，平均年龄仅为14.5岁。在无药可用的年代，Sam Berns已经算是“高龄”。   此外，早老症还会出现严重发育不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良、动脉粥样硬化中风等症状。在为数不多的日子里，他们面临着身体上和心理上的双重压力，亟需有效的新疗法。   ▌新药Lonafarnib，生存期增加2.5年!   Lonafarnib是一种法尼基转移酶抑制剂（FTI），可阻断早衰蛋白的法尼基化，过降低早衰蛋白在细胞核中的积累，使得早衰儿生存获益。   Lonafarnib曾获得治疗早衰病的优先审评资格、孤儿药资格、突破性疗法认定。   根据临床试验得出的数据表明，在早衰患者中，Lonafarnib将死亡率降低了60%，平均生存时间增加了2.5年。许多早老症患者已接受了持续10年以上的药物治疗。   过去，早老症患儿死于心脏病的平均年龄为14.5岁，如今有望提高到17岁或更大年龄。Lonafarnib不仅降低了早老症患儿的死亡率，也让我们看到了帮他们延长生命的希望。   在罕见病新药及相关研究方面，中美之间还存在较大差距。通过中美远程会诊，国内罕见病患者可以在家门口得到美国权威专家的前沿诊疗方案，受益于全球创新医疗成果。